apuntes prueba de biologia cuartos años

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Apuntes para curators años medios 2009
LAS MUTACIONES: TIPOS
-Una mutación es cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable. Por tanto, ha de afectar a las células germinales.
-Dependiendo del nivel en que se producen los cambios se distinguen tres categorías de mutaciones:
Genómicas: si afectan al genoma modificando el número de cromosomas o de juegos cromosómicos.
Cromosómicas: si afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, respecto a la secuencia de sus genes.
Génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.

MUTACIONES GENÓMICAS
-Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una especie, y pueden ser de dos tipos:
1) Euploidías:
-Cuando el número de cromosomas resultante de la mutación es múltiplo del número haploide.
-Los mutantes, por tanto, son monoploides y poliploides.
-Muy infrecuente en animales, pero frecuente en vegetales.
2) Aneuploidías:
-Cuando el número de cromosomas resultante de la mutación afecta a una pareja de cromosomas homólogos de la dotación diploide del organismo.
-A veces, la aneuploidía, puede afectar a más de una pareja de homólogos.
-Varias clases de aneuploidías:
· nulisomía: falta de un par de homólogos.
· monosomía: falta de uno de los dos homólogos.
· trisomía: hay tres homólogos.
· tetrasomía: hay cuatro homólogos.
· polisomía: cinco o más homólogos.
-Pueden producirse tanto en heterocromosomas como en autosomas.
-La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división, originándose gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS
-Son cambios en la disposición de los genes en los cromosomas, unas veces con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en la cantidad de ADN, pero sí en el orden de los loci.
-Se originan por rotura espontánea de los cromosomas, y hay varias clases:
1) Deleciones:
-Pérdida de material genético, que puede ser letal si afecta a los alelos de dos homólogos.
-Se llaman deficiencias cuando se pierde un segmento terminal.

2) Inversiones:
-Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma; ello supone una rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º del segmento.
-Según la región afectada se distinguen:
a) Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene el centrómero.
b) Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que no contiene el centrómero.

-Las inversiones poseen un efecto supresor de la recombinación en el segmento invertido ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromátidas de cromosomas homólogos al haber cambiado los genes de loci.
Incluso pueden originar posteriores deleciones (si se pierde el segmento que rota) o duplicaciones (si el segmento que rota se adiciona al cromosoma homólogo) en los gametos formados en el individuo portador.

3) Translocaciones:
-Consisten en que un segmento del cromosoma cambia de situación. A los fragmentos con capacidad para moverse de un sitio a otro se les llama transposones.
-Las translocaciones pueden ser:
a) Intracromosómicas: el cambio tiene lugar dentro del cromosoma.
b) Intercromosómicas: el segmento pasa a situarse en otro cromosoma.
-En el segundo caso hablamos de:
· transposición cuando el segmento pasa de un cromosoma a otro sin más, y
· transposición recíproca o intercambiable cuando el cambio de segmentos cromosómicos es mutuo entre dos cromosomas homólogos (son observables al microscopio porque los cromosomas forman cruces durante el paquiteno de la meiosis).

-Las translocaciones modifican los grupos de ligamiento con las consiguientes anomalías que pueden derivarse de ello.
-Un tipo particular de transposición es la fusión céntrica o transposición robertsoniana, por la cual dos cromosomas se fusionan dando origen a uno solo.
Otro tipo de cambio robertsoniano es la fisión o disociación, por la cual un cromosoma se divide dando lugar a dos. (Algunos autores consideran estas mutaciones como genómicas, porque aumentan o disminuyen el número de cromosomas).
-Los llamados ongenes son transposones relacionados con la aparición de tumores malignos.
4) Duplicaciones:
-Consisten en la repetición de un segmento cromosómico.

MUTACIONES GÉNICAS
-Corresponden a cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen, que posee información para codificar una proteína.

-Según la zona afectada, se distinguen:
1) Mutaciones puntuales:
-Las que afectan a un solo nucleótido o una sola base de la secuencia génica.
-Se producen de dos maneras:
a) Sustitución de una base por otra en la replicación:
Se llama transición si es pirimidínica (T,C,U) por pirimidínica, o púrica (A,G) por púrica; y se denomina transversión si es pirimidínica por púrica o al revés.
Dependiendo del lugar que ocupa la base sustituida se habla de:
· Mutación de sentido equivocado: si el cambio de base implica la codificación de un aminoácido diferente.
· Mutación sin sentido: el cambio de base implica una codificación "stop", y concluye la síntesis de la proteína.
· Mutación anónima (silenciosa): el cambio de la base implica la codificación del aminoácido previsto y la proteína sigue siendo la misma.

b) Supresión o adición de una base:
Se conocen como mutaciones de pauta de lectura (microdeleciones o microinserciones), y producen un fenómeno de desfase, ya que el código genético se altera totalmente, lo que conduce, generalemente, a proteínas no funcionales. (En el esquema consideramos el caso de una microinserción).

2) Mutaciones de varias bases:
-Como en el caso de las mutaciones cromosómicas, se llaman deleciones o inserciones (supresión o adición de varias bases), translocaciones e inversiones, cuando afectan a una serie de nucleótidos.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES Y AGENTES MUTÁGENOS
-Las mutaciones génicas pueden producirse por tres tipos de motivos:
1) Por errores de lectura durante la replicación del ADN.
Los llamados errores de lectura pueden aparecer espontáneamente durante la replicación del ADN y deberse a dos causas:
a) A cambios tautoméricos:
Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes llamadas tautómeros (formas tautoméricas), una normal y otra rara.
Ambas formas están equilibrio, y espontáneamente se pasa de una a la otra, lo que se denomina cambio tautomérico.
Si esto sucede durante la replicación implica mutaciones, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma tautomérica (rara) de la G lo hace con la T.
b) A cambios de fase:
Los cambios de fase son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originándose así la mutación.
2) Por lesiones fortuitas.
Son alteraciones espontáneas de la estructura de uno o varios nucleótidos, que aparecen de forma natural. Las más frecuentes son:
a) Despurinización:
Consiste en la pérdida de purinas (A, G) por rotura del enlace entre éstas y las desoxirribosas.
b) Desaminación:
Consiste en la pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan con una distinta a la normal.
c) Dímeros de timina:
Consiste en un enlace entre dos timinas contiguas, generalmente provocados por la radiación UV solar.
3) Por transposiciones de ciertos segmentos del gen.
Son cambios de lugar espontáneos de determinados segmentos de ADN, los llamados elementos genéticos transponibles. Éstos pueden ser menores que un gen, un gen, o un grupo de genes.

AGENTES MUTAGÉNICOS Y ALTERACIONES
-Las mutaciones pueden surgir de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser inducidas de manera artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y determinadas sustancias químicas a las que llamamos agentes mutágenos. Estos agentes aumentan significativamente la frecuencia normal de mutación.
Así pues, distinguimos:
1) Radiaciones, que, según sus efecto, pueden ser:
a)No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidos por el ADN y favorecen laa formación de enlaces covalentes entre pirimidinas contiguas (dímeros de timina, por ejemplo) y la aparición de formas tautómeras que originan mutaciones génicas.
b)Ionizanates, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho más energéticos que los UV; pueden originar formass tautómeras, romper los anillos de las bases nitrogenadas o los enlaces fosfodiéster con la correspondiente rotura del ADN y, por tanto, de los cromosomas.
2) Sustancias químicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las alteraciones siguientes:
a)Modificación de bases nitrogenadas. Así, el HNO2 las desamina, la hidroxilamina les adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza añade grupos metilo, etilo, ...
b)Sustitución de una base por otra análoga. Esto provoca emparejamientos entre basses distintas de las complementarias.
c)Intercalación de moléculas. Se trata de moléculas parecidas a un par de bases enlazadas, capaces de alojaarse entre los pares de basses del ADN. Cuando se produce la duplicación pueden surgir inserciones o deleciones de un par de bases con el correspondiente desplazamiento en la pauta de lectura.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
-En resumen, las mutaciones son la base de:
a)el origen y la evolución de las especies.
b)la variabilidad genética dentro de cada especie. c)la aparición de enfermedades hereditarias